EDS

Czym tak naprawdę jest Ehlers-Danlos i jak sobie z nim radzić. Po mojemu, bez medycznego zadęcia.


Freak of nature

Chorując na EDS często możesz poczuć się jak wybryk natury. Hipermobilność stawów czy nadmierna gibkość, które są częstymi objawami Ehlersa powodują u ludzi nie do końca zdrową fascynację i doprowadzają do tekstów w stylu: „Pokaż jeszcze raz jak wyginają ci się palce, to jest po prostu mega!” Sama niejednokrotnie spotykałam się z prośbami lekarzy, żebym zademonstrowała jak zwicham sobie bark, a potem go nastawiam. Przedstawiciele służby zdrowia najchętniej olewają pacjenta z EDSe-em ciepłym, zdrowym moczem o barwie słomkowej, a następnie odsyłają delikwenta do psychiatry. Pozwolicie, ze pozostawię to bez komentarza. Co więcej nadruchomość stawów charakterystyczna dla Ehlersa nie oznacza, że możemy zatrudnić się w cyrku jako ludzie-gumy. charakterystyczna dla Ehlersa nadruchomość stawów boli i prowadzi do ich postępującej degeneracji. Większość specjalistów bagatelizuje chorobę, stawia znak równości pomiędzy EDS-em a wiotkością stawową pomijając resztę objawów. A jest ich, mówiąc oględnie, całkiem sporo.


Definicja

W każdym źródle medycznym przeczytamy, że zespół Ehlersa-Danlosa to grupa dziedzicznych schorzeń tkanki łącznej – tkanki będącej złożoną mieszaniną białek i innych substancji, która zapewnia wytrzymałość i elastyczność struktur leżących w organizmie. Głównym białkiem tkanki łącznej jest kolagen. Najważniejszą cechą włókien kolagenowych jest ich ogromna odporność na rozrywanie, dlatego licznie występują w ścięgnach, chrząstkach i kościach, ale także w naczyniach krwionośnych i wielu wielu innych narządach i tkankach. Kolagen zachowuje się w naszym organizmie jak klej, który spaja w/w elementy naszego organizmu. Dlatego nieprawidłowa budowa kolagenu powoduje objawy zespołu Ehlersa-Danlosa, które wahają się od delikatnie „za luźnych” stawów do powikłań zagrażających życiu.
Ciekawostka: kolagen, o którym mowa, to ten sam kolagen, który jest odpowiedzialny za elastyczność skóry. A każda kobieta wie, że ubytek kolagenu pojawiający się z wiekiem powoduje powstawanie zmarszczek. Stąd jest to składnik wielu kosmetyków i suplementów diety. Ma też zastosowanie w medycynie, szczególnie estetycznej – np. do wypełniania ust. :-)


Typy, diagnoza, dziedziczenie

Aktualnie wyróżnia się co najmniej sześć głównych typów EDS (klasyczny, hipermobilny, naczyniowy, kifoskoliotyczny, z wiotkością stawów, skórny). Ale podłożem wszystkich postaci choroby (za wyjątkiem kifoskoliotycznej) są nieprawidłowości w syntezie lub obróbce kolagenu. Każdy typ ma zestaw głównych i drobnych kryteriów diagnostycznych. Tradycyjna diagnoza składa się z wywiadu dotyczącego historii rodziny i badania pacjenta mającego na celu dopasowanie objawów do kryteriów diagnostycznych. Teoretycznie wiadomo, w przypadku niektórych typów wiadomo już które geny podlegając mutacji przyczyniają się do wadliwej budowy kolagenu. Jednak przyczyny tych mutacji, a tym bardziej stawianie pewnej diagnozy na podstawie testów genetycznych to melodia przyszłości. Wiadomo natomiast, że w większości przypadków choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. W praktyce oznacza to więc, że ryzyko przekazania wadliwego genu potomstwu wynosi 50%.


Objawy

Pomimo różnych, charakterystycznych dla konkretnych postaci EDS objawów, każdy typ prezentuje się z tych samych ogólnych cech klinicznych. Należą do nich, m.in.

skręcenia, zwichnięcia, podwichnięcia stawów;
wady postawy (skrzywienia kręgosłupa, płaskostopie, koślawość kolan)
przewlekły ból mięśniowo-szkieletowy, stany zapalne ścięgien
krucha, aksamitna, podatna na urazy skóra, rozstępy, łatwe siniaczenie
utrudnione gojenie
męczliwość, łatwe przemarzanie (w konsekwencji zwiększona zapadalność na wszelkie choroby infekcyjne
omdlenia ortostatyczne (czyli zasłabnięcia przy konieczności stania)
zaburzenia snu
zaburzenia propriocepcji (nieprawidłowe postrzeganie ciała i kontrola ruchów)
problemy sercowo-naczyniowe (niedomykalność zastawek, zaburzenia rytmu serca)
zaburzenia wzroku (krótkowzroczność, dwojenie)
zaburzenia pracy pozostałych układów (na przykład problemy ginekologiczne i położnicze, zakażenia dróg moczowych, objawy żołądkowo-jelitowe)

Objawy mogą mieć różne nasilenie i ulegać zmianom w trakcie trwania choroby. Dlatego niektóre osoby Ehlersem prowadzą w miarę „normalne” życie: pracują, uprawiają sport, prowadzą samochód, podczas gdy inne są całkowicie zależne od swoich bliskich, wymagając pomocy w najprostszych życiowych czynnościach, jak ubieranie, mycie, jedzenie.


Leczenie

Aktualnie na zespół Ehlersa-Danlosa nie ma lekarstwa. Jednak odpowiednio i indywidualnie dobrane leczenie może pomóc radzić sobie z niektórymi objawami i zapobiec dalszym komplikacjom. Plan terapii musi być specjalnie stworzony pod konkretną osobę w zależności od podtypu EDS, objawów i odczuwanych dolegliwości. Ponieważ jednak EDS jest schorzeniem rzadkim, znalezienie lekarza, który miałby doświadczenie w leczeniu tej choroby graniczy z cudem. Dlatego paradoksalnie najtrudniejszą rzeczą, z którą musi poradzić sobie chory, jest skoordynowanie opieki nad samym sobą. Poniżej kilka porad.

Pierwsze i najważniejsze – dobrzy specjaliści. 
Jak już ustaliliśmy, EDS wpływa na wiele różnych układów organizmu. Dlatego tak ważne jest, aby być pod stałą kontrolą odpowiednich lekarzy specjalistów – ortopedy, kardiologa, neurologa, neurochirurga, urologa, ginekologa, okulisty oraz – co bardzo ważne fizjoterapeuty. Idealna sytuacja miałaby miejsce wtedy byłoby, gdyby wszyscy ci specjaliści byli ze sobą w kontakcie i ustalali na bieżąco wspólną strategię kompleksowego leczenia. Z doświadczenia wiem, że takie rozwiązanie w praktyce pozostaje w sferze marzeń. ;-)

Drugie najważniejsze – fizjoterapia
Kompleksowa i systematyczna fizjoterapia może mieć zbawienny wpływ na samopoczucie chorych na EDS. Przede wszystkim odpowiednio dobrane ćwiczenia mogą prowadzić do zwiększenia stabilności stawów. Trzeba jednak szczególnie uważać, gdyż kinezyterapia prowadzona sztampowo, bez zwrócenia uwagi na specyfikę pacjentów z Ehlersem może spowodować negatywny rezultat w postaci osłabienia siły mięśniowej, rozciągnięcia mięśni i ubytku siły mięśniowej. Tylko odpowiednio dobrana intensywność ćwiczeń, nie przekraczająca pewnego progu (możliwego do wyczucia jedynie przez naprawdę kompetentnego i zaangażowanego terapeutę) wzmocni mięśnie wokół danego stawu. To z kolei ma istotny wpływ na poprawę propriocepcji, równowagi i koordynacji. W ten sposób możemy zmniejszyć prawdopodobieństwo kolejnego podwichnięcia/zwichnięcia stawów kończyn i przemieszczeń w obrębie kręgosłupa. Fizjoterapeuta może również dobrać właściwe zaopatrzenie ortopedyczne, jak stabilizatory, ortezy, a także zastosować kinesiotaping i całą masę różnorodnych metod rehabilitacji. Terapia manualna, techniki mięśniowo-powięziowe mogą być pomocne w zwalczaniu przewlekłego bólu stawów związanego z EDS, jednakże przy ich stosowaniu należy zachować szczególną ostrożność.

Trzecie najważniejsze – walka z bólem
Przewlekły ból nie tylko utrudnia lub uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Powoduje też szereg nieodwracalnych niekiedy konsekwencji, które mogą być tragiczne w skutkach. Odbiera siły do walki z chorobą, przyczynia się do izolacji społecznej, często też prowadzi do depresji i utraty sensu życia. Stąd tak ważne jest znalezienie skutecznych sposobów radzenia sobie z tym problemem. Najczęściej stosowaną metodą w leczeniu bólu są sprzedawane bez recepty preparaty przeciwbólowe. Apteczne półki uginają się od takich specyfików jak ibuprofen, paracetamol, pyralgina, naproksen, meloxicam… W telewizji co druga reklama zachwala cudowny środek wyzwalający od bólu stawów, głowy i innych części ciała (także tej na literę „D”). W przypadku bólu przewlekłego najlepiej jednak skierować kroki nie do najbliższej apteki, ale poradni leczenia bólu. Tam kompetentna (przynajmniej z założenia) osoba w postaci lekarza anestezjologa dobierze właściwe postępowanie, które powinno poprawić komfort naszego życia. Warto pamiętać, że z bólem można radzić sobie na wiele sposobów, nie ograniczając się tylko do leczenia farmakologicznego. Mam tu na myśli szeroko pojętą fizykoterapię z akupunkturą włącznie, zastrzyki z kortykosteroidów (aby sprostać ostrym stanom zapalnym w obrębie konkretnego stawu) czy popularnie nazywane „blokadami” ostrzyknięcia nerwów zapewniające ulgę w bólu pochodzenia neuropatycznego. Pomocna jest także psychoterapia, choć nadal niewielu pacjentów decyduje się na to rozwiązanie.

Czwarte najważniejsze (i najtrudniejsze) – dostosowanie stylu życia do możliwości swojego organizmu
Czasem jest tak, że chorujemy odkąd pamiętamy. Zmieniają się tylko stadia i objawy naszej choroby. Zdarza się też jednak, że oznaki EDS są mało zauważalne albo bagatelizowane i nagle, najczęściej w najmniej odpowiednim momencie, trafia nas, mówiąc kolokwialnie, szlag. I sypie się wszystko. Korekta lifesytle’u nigdy nie jest łatwa, zwłaszcza, jeśli ktoś prowadził intensywny tryb życia. Co robić, żeby nie zwariować? Pojęcia nie mam. Ale wiem co nie co o tym, jak sobie radzić z Ehlersem i jak zapobiegać ewentualnym obrażeniom / komplikacjom. Należy zatem:

być pod stałą kontrolą lekarzy i przestrzegać ich zaleceń (o ile zalecenia są racjonalne a lekarze kompetentni)
przyjmować zalecone leki
prowadzić w miarę oszczędny tryb życia, unikać podnoszenia ciężkich przedmiotów, sytuacji i aktywności, mogących spowodować uraz
ze sportów wybierać te najmniej obciążające stawy (zamiast biegania czy siłowni lepiej wybrać basen czy pilates)
unikać rozciągania i czynności powtarzalnych
skrupulatnie pielęgnować skórę
być pod właściwą opieką stomatologiczną
zmodyfikować dietę i nawyki żywieniowe
dostosować samochód do indywidualnych potrzeb
itd., itp.

No dobra, miało być krótko i na temat, ale jak zwykle mnie poniosło. :-) Tak czy inaczej mam nadzieję, że powyższe informacje okażą się pomocne i umożliwią zaznajomienie się ze specyfiką Ehlersa z perspektywy osoby chorej. Z kolei osoby zmagające się z podobnymi dolegliwościami na co dzień może skorzystają z kilku praktycznych wskazówek. Jeśli chodzi o źródła, z których korzystałam pisząc ten artykuł to jest to jakiś milion artykułów, książek, rozmów ze wszelkiej maści specjalistami i samymi chorymi, wreszcie – to zapis moich własnych doświadczeń.

A na koniec zadanie dla wytrwałych, którzy doczytali do końca :-)